ミトコンドリア病とは?

ミトコンドリアは全身の細胞の中にあってエネルギーを産生するはたらきを持っています。そのミトコンドリアのはたらきが低下すると、細胞の活動が低下します。たとえば、脳の神経細胞であれば、見たり、聞いたり、物事を理解したりすることが障害されます。心臓の細胞であれば、血液を全身に送ることができなくなります。筋肉の細胞なら、運動が障害されたり、疲れやすくなったりします。
ミトコンドリアの働きが低下することが原因である病気を総称してミトコンドリア病と呼んでいます。多くは、生まれながらにしてミトコンドリアの働きを低下させるような遺伝子の変化を持っている方が発症しますが、薬の副作用などで二次的にミトコンドリアのはたらきが低下しておきるミトコンドリア病もあります。 (出典: 難病情報センター 病気の解説)


比較的分かりやすい資料として以下のようなものがあります。
  • 国立精神・神経医療研究センター病院 遺伝カウンセリング室
    「ミトコンドリア病ハンドブック ミトコンドリア病をもつ患者さんとその家族のために」
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  • 国立精神・神経センター 神経研究所 疾病研究第二部 後藤雄一先生
    「ミトコンドリア病 ~病気の理解とよりよい生活のために~」
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