初めてのオンラインによる患者会勉強会を開催しました(2022/3/6)

3月6日(日)に、千葉県子ども病院遺伝診療センター長村山圭先生をお招きして、初めてのオンラインによる患者会勉強会を開催しました。ご参加は26名でした。

また、近畿大学理工学部生命科学科ゲノム研究室の木下善仁先生もご参加くださいました。当日実習がある学生さんに代わり、IT担当のボランティアも引き受けて下さりながら、ミトコンドリア病遺伝子の解析のお話もいただき、感謝いっぱいです。

村山先生のご講演は、およそ現在のミトコンドリア病を取り巻く最新情報をもれなく解説していただきました。研究、創薬、治験、遺伝子検査、レジストリ、ゲノム研究、そして海外の状況、ひとときも聞き逃せられない濃い内容の連続でした。

最近の研究の進化のスピードに私自身驚くことも多く、自分自身の知識をアップデートしていく大切さを実感しました。また、事前に皆さんから寄せて頂いた質問にも、先生は一つ一つ丁寧に答えてくださり、質問した方はもちろん、聞いている皆さんに大きな学びと共感がありました。

そして、皆さんの自己紹介をしながらの交流タイム。患者さんの年齢も病状もさまざまですが、ミトコンドリアの疾患ということで、共通する症状や想いも多く、温かい空気に包まれました。

皆さんが「自分だけじゃない。ひとりじゃない」という気持ちを持っていただけたら、こんなうれしいことはありません。患者会があるべき姿を改めて教えて頂いた気持ちです。

終始、患者さん、ご家族の質問に一つ一つ丁寧に、温かく答え、寄り添って下さった村山先生に感謝の気持ちでいっぱいです。皆さんからも、「前を向くことができた」「心が温まった」「希望が持てた」とうれしい感想が届いています。

初めてのオンライン開催で、失敗もありましたが、村山先生、木下先生、参加の皆さまのおかげで本当に良い時間になりました。皆さま、ありがとうございました。今回の経験を活かして、次の開催を考えていこうと思います。

ミトコンドリア病患者フォーラムでお話をさせていただきました

2022年2月5日(土) にミトコンドリア病医療推進機構 (JAMP-MIT) 主催のミトコンドリア病研究公開フォーラムに参加し、ミトコンドリア病患者・家族の会として、お話をさせていただきました。

フォーラムでは、専門医の先生、研究者、製薬会社等の方々による創薬や研究や遺伝子検査…最新のお話を一度に聞くことができ、学びの多い素晴らしい時間になりました。

最近のミトコンドリア病の治療に向けての研究は、先生方のご努力のおかげで、加速しながら、どんどん進歩しているように感じます。長い間、遺伝子検査のために、リスクをおかし、筋生検を受けるのは、当たり前でした。しかし、今では、尿の検査で行えるようになっていることを知りました。本当に驚きです。

治験が既に始まったお薬、治験にむかって走り始めているお薬。これほどの情報を一度にお聞きできたことは、フォーラムに参加していた患者さんに多くの希望と今日を生きる勇気をもたらしたことと思います。

現に、参加された会員さんからも、「これほどたくさんの最新のお話をお聞きできて、すばらしかったです」とお便りを頂いています。

そして、いつもながらの、先生方の患者さんに寄せられる温かい想いを端々に感じる時間でもありました。日々、治療薬や治療法の研究に邁進して下さっている先生方の姿を知ることも、希望の光となることと思います。

ミトコンドリア病患者・家族の会のお話のテーマは「ひとりじゃないよ」~そのメッセージを伝えたい

ミトコンドリア病は稀少難病で、なかなか近くに同じ病気の方もおられず10年も20年も、この難しい病とひとりで戦ってこられた方も多くおられます。

けれども、この複雑で困難な病気と共に生き、がんばっておられる患者さん、ご家族は日本中におられます。皆さんの知恵や工夫を結集することで、大きな力が生まれます。この病を経験した人にしかわからない思いを分かち合い、希望をもってご一緒に歩いていけたらと願っています。

そういうお話をさせていただきました。

最後のJAMP-MIT理事長の高柳正樹先生のお言葉が心に響きました。「早く行きたければ一人で進め。遠くまで行きたければみんなで進め」

力をひとつに、皆さんで手を繋ぎ、遠くまで進んでいきたいと願ってやみません。

ミトコンドリア病患者・家族の会のスライドを載せておきます …

「オールジャパンミトコンドリア病患者家族会」トピックスのまとめ

 9月20日(月)感動のうちにオールジャパンミトコンドリア病患者家族会が終了しました。前半部分の専門医の先生方、研究者、製薬会社、国際患者会組織の講演くださった
トピックスのまとめをみどりの会のメンバーが文字にしてくれました。お疲れ様でした。
 以下、掲載させていただきます。

 ファシリテータは村山圭先生でした。チャットやQ&Aと並走しながらのファシリテーションは、知識を織り交ぜながら、なめらかで他の先生との呼吸もピッタリ。時間もお見事ぴったりでした。

  • 小坂 仁先生 
    自治医科大学小児科学教授
    「治験準備中のLeigh脳症の治療薬(アポモルフィン)について」
    アポモルフィンの治験前の薬効、安全性等研究を3か年計画で行っています。
    パーキンソン病では投与了承済みの薬である。Leigh脳症やmelasの患者の皮膚繊維芽細胞は酸化ストレスに侵されやすいが、アポモルフィンを加えるとATPが上がり、ミトコンドリアの状態が良くなる。今から4年目、5年目位の治験実施を考えており、リー脳症患者から行う予定。(melasにも効果があると考えられる)
  • 大竹 明先生
    埼玉医科大学倫理審査委員会委員長、小児科・ゲノム医療科・難病センター教授
    「ミトコンドリア病の治療:世界の最新治験情報を中心に」
    ○日常の生活について(患者、患者家族に覚えておいて欲しいこと)
    ①適切なエネルギー源、水分、電解質の摂取
    ②糖質制限と脂質優先摂取
    ③消費エネルギーの抑制、発熱、けいれんの処置
    ④Lカルニチン
    ⑤ビタミンカクテル
    ⑥ミトコンドリア毒を避ける
     (バルプロ酸、ビボキシル基含有抗生剤 テトラサイクリンクロラムフェニコールなど)
    なぜ脂質優先が良いのか
    1)ミトコンドリア病は細胞質のNADH上昇が諸悪の根源
    2)グルコースは細胞質のNADHを増やす
    3)脂肪(酸)は、ミトコンドリアのNADHを増やす→安全
    ○治験について
    ミトコンドリア病は希少疾患でありながら症状や検査所見も多彩で、根本治療法の開発がとても難しい分野である。今回は①~③についての最新の進歩を紹介しつつ、それらを応用した世界と日本の最新治験情報を紹介したい。
    <国際治験情報>
    海外では、酸化還元を治すもの、細胞膜の安定化をするもの、遺伝子治療等多種多様な治験が行われている。しかし、最終段階までいったのはレーベル病に対するイデベノンのみである。(EPI743が今のところ有望か?)その理由として以下の3点が挙げられる。
    ミトコンドリア病の新規治療法開発の壁として
    ①病気の自然歴データの不足 (国際レジストリが必要)
    ②病状を反映する良いバイオマーカーの不在、
    ③病状評価のための良い評価スケールの不在、
     <日本国内の治験情報>
    アポモルフィン:臨床治験前
    MAー5:臨床治験前(基礎段階であるが有望)
    EPIー743:メラス・リー脳症?
    5ーALA:治験第3相 
    5-ALAについては、残念ながら、今の段階で実薬グループとプラセボグループからの有意差認められず、正式な承認までにはまだ時間がかかりそうである。
  • 後藤雄一先生
    国立開発研究法人 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター長
    『ミトコンドリア病ハンドブック(第2版)』発行について
    内容:2012年5月に初版を発行して、冊子体の配布とともに難病情報センターのミトコンドリア病のサイトにてダウンロード版を提供してきた。第2版では、内容を刷新し、診断基準、栄養法や治療法、遺伝学的用語、福祉制度、患者レジストリーなどの情報を変更・追記した。その内容を簡単に紹介する。冊子でも、ネットでも見られるようにしていく。治療法の変化もあり、イラスト付きでだれでも見やすい入門的ハンドブック作成中。第2版も、冊子、ダウンロード版を提供する。
     治療法の変化、進歩
     代表的な医療費助成制度
     遺伝学的用語の改訂
     新規突然変異の解説追加
     (すべてが母系遺伝ではなく、突然変異も多く見つかってきたことも記載。少なくとも、出生時200人に対して一人は、ミトコンドリアDNA変異を持っている。変化が起こる確率は10万人に107人)
     ゲノム時代の難病医療体制
     (最新治療ゲノムなどの研究も進む昨今、レジストリー(情報提供)が大切)
  • 田中雅嗣先生
    イムス三芳総合病院 臨床検査科・順天堂大学 神経学
    「ピルビン酸ナトリウムについて」
    リー脳症では大脳基底核や呼吸中枢の神経細胞は常に活動しているので、ミトコンドリア病ではエネルギー不足になりやすい。神経細胞の障害が進行する前に、早く、ピルビン酸ナトリウムを入れることが大事である。
    ○ピルビン酸が不足すると、エネルギーの危機に陥る
    ○細胞内のNAD⁺の欠乏と、NADHの過剰解消
    ○易疲労を解消
    *治験は終了した。症例が少なく、十分なエビデンスができていない
    *QOLを指標にする評価方法があればよいが。
    (QOLを指標にする評価方法で再度治験を行う必要があるが、国の予算が途絶えているので、製薬会社の協力や更に資金を得ることが今後必要になる)
    *乳酸とピルビン酸二つの組み合わせは重要と考えている
    *アメリカの教授が、血中にできた乳酸をピルビン酸に変えてまたそれを体内に戻す人工酵素を作っている。乳酸が高いことはよくなく、ピルビン酸を供給することはよいことだということを理解し基礎研究を行っていると思う
  • 三牧正和先生
    帝京大学医学部小児科 主任教授
    「ミトコンドリア病のレジストリ(患者さんの登録制度)のご紹介」
    ○新しい治療法が開発され、臨床試験、治験が始まったとき、患者にその情報を届けることをスムーズにすること。
    ○対象となる患者を速やかに把握すること。
    レジストリシステム(患者登録システム)とは双方の流れをスムーズにするためのシステムである
     J-MOバンク→新生児・小児期発症
     Remudy(レメディ)システム→メラス・マーフ・CPEO
    システム登録には基本的には遺伝子が確定しているミトコンドリア病(MELAS,MERRF,CPEO)の方が登録できる。Remedyのサイトでダウンロードできる医師同意書等の書類を主治医に記載してもらい、登録センターに送付する。(遺伝子が確定していないが臨床的に明らかにその病気であると診断されている場合は要問い合わせ)
    *レジストリーシステム(患者登録システム)の大きな目的は、しっかりとした登録システムを構築して治験に備えること、患者の実態を把握してQOLの向上に努めることである。
  • 木下(きした)善仁先生
    近畿大学理工学部生命科学科講師
    大学院総合理工学研究科理学専攻遺伝カウンセラー養成課程担当
    「ミトコンドリアゲノムをターゲットにした治療法開発の現状」
    ○遺伝子治療
     変異が起きたミトコンドリアDNAに正常な遺伝子を入れ、機能を回復させるもの。
    ○ゲノム編集
     変異したミトコンドリアDNAを切断し他物を正常な遺伝子に書き換えるもの
    遺伝子治療、ゲノム編集が一緒に使われる行われることもある。
    現在実際行われているものは、レーベル遺伝性視神経症で、アデノ随伴ウイルスを注射で注入し遺伝子を戻すと、視力回復が見られる。
    ゲノム編集に関しては、ヒト細胞やマウス個体レベルでの検証であり、ヒトへの応用はまだこれからである。しかし、化合物を使ってミトコンドリアの変異DNAを減らすという研究なども出てきており、この先端治療は実用化まで時間はかかるが、期待してよい治療法である。
  • 長瀬逸郎様
    アステラス製薬株式会社
    プライマリ・フォーカス・リード(Mitochondria)部長
    ミトコンドリア・バイオロジーに関連した研究開発を意欲的に進めており、ミトコンドリア病もそのターゲットである。最近では、Minovia社とのミトコンドリア細胞医療に関する戦略的提携契約を締結した。
    ◎科学と技術を融合した新しい治療法の開発アプローチ
     ○ミトコンドリアのストレスに効くもの
     ○NAD増強
     ○遺伝子調整 ミトコンドリアの量を増やす
     ○ミトコンドリアのたんぱく質を調整する
    方法
    ミトコンドリア細胞医療
    生きたままのミトコンドリアをドナーから取り出し、アステラスで研究開発したユニバーサル??ドナー細胞技術で免疫反応を回避しながら、障害を受けた組織に正常なミトコンドリアが輸送されるという生理現象を用いて正常なミトコンドリアを体細胞に移植する、という技術に挑戦したい。現在アメリカで臨床試験を行っている研究が日本でも取り入れられるようにしていきたい。
  • 村山圭先生
    千葉県こども病院・遺伝診療センター長 代謝科部
    「オールジャパンでのミトコンドリア病の診療基盤構築 ~力をひとつに~」
    診断→治療→生活向上
    AMED(エーメド)の診察基盤を作り、病態解明、創薬につなげるための臨床試験をしっかり行う。
    ミトコンドリア病診療マニュアル 2022年版制作中!
    ・Leigh脳症の遺伝子型と予後
    ・ミトコンドリア肝症の臨床像・遺伝学的特徴 など
    2014年に結成した村山班は、多様なミトコンドリア病の遺伝子型/表現型/自然歴などをガイドラインに反映させ、エビデンスを創出。
    自治医大では、ミトコンドリア病でもIPS治療研究がすすめられている
    データベース、レジストリーをもとに、国内・海外連携を取りながら、ミトコンドリア病の診断、解明治療のネットワークを作っていく。
    オールジャパン 力を一つに!
    決して一人じゃないということです。
  • フレーザー佳奈さん
    Mito Foundation(オーストラリア)マーケティング・コミュニケーション担当
    1.Awareness WeekということでInternational Mito Patientの活動
    2.Mito Foundationとしてオーストラリアの現状、患者さんの活動(メディアや政治家への働きかけなど)や交流(オンライン勉強会など)

    Mito Foundation(マイトファンデーション)
    専従職員20名が在籍。ほかボランティア多数
    設立11年目
    勤務スタッフが20名程度、プラス多くのボランティアで活動中
    サポート  患者、家族への情報提供
    政府から援助を受けて看護師の資格のあるスタッフが個々の患者に必要な政府の制度や臨床試験を案内
    勉強会、オンライン交流会などを提供
    代弁活動 すべての患者が必要なケアやサービスを受けられるように政府に働きかける。
    現在、法律の改正(親からのDNAの異変が遺伝しないような特別な体外受精の認可)を求めている。スタッフ、患者(家族)が地域の政治家に働きかけたりSNSで活発に発信したりしている。
    研究 治療に向けた研究開発への資金提供
    Leigh脳症国際団体の立ち上げ 等
    寄付金 チャリティーイベントの開催(2019年には延べ1万8千人程が参加し3億円以上の寄付金が集まった)
    季節ごとのキャンペーン、コロナ禍ではバーチャルイベントなども開催している。
    教育 医師向け、子ども向けプログラム、一般の学校で使えるような教材の提供
    IMP(International Mito Patients)
    設立10周年の国際的な団体
    国境を越えて患者のサポートや資金集め、啓蒙活動を共に行う。
    アメリカ、カナダ、ドイツ、スペインなど16団体が参加。
    情報提供、それぞれの国内での認知度を高める活動をしたり
    医師、研究者、製薬業界との関係を調整したりしている。
    また、世界中どこの患者でもサポートを受けられるようにメール等での相談を受け付け、その国で受けられるサービスを探す手伝いをしている。
    ミトコンドリア病の世界組織IMPの呼びかけにより、ミトコンドリア病啓発週間が9月19日(日)から25日(土)まで、世界各地で行われます。
    日本では9月25日、MCMの会世話人山田さんの働きかけで横浜市開港記念会館の緑のライトアップが執り行われることになりました。

以上

横浜市開港記念会館がついに緑色にライトアップされました

 9月25日は、全世界でミトコンドリア病啓発を願って、モニュメント等が緑色にライトアップされる日。横浜市立開港記念会館前でも、緩やかな集まりが行われました。18時~19時の間で、出入り自由。18時半に記念撮影をして、自由解散。

 みどりの会の伊藤さん、そして患者さん、ご家族も来てくださり、また、村山先生、そして後藤先生も駆けつけてくださって、うれしい限りでした。ミトコンドリア病専門医の先生方のミトコンドリア病克服への想いの深さに胸が温かくなりました。

 本当に素敵な記念写真です。来年は、たくさんの方が集まることができるように、コロナが終息してくれていることを祈っています。この写真は、IMPに送りましたので、世界に向けて、発信されています。

 Facebookやインスタで #lightupformito で検索してみてください。
世界中の緑のライトアップが見られます♪

#lightupformito
#mitoawarenessweek
#世界ミトコンドリア病啓発週間
#ミトコンドリア病ライトアップ

「オールジャパンミトコンドリア病患者家族会」終わりました

9月20日(祝)オールジャパンミトコンドリア病患者家族会が、感動の中、終了いたしました。予想をはるかに超えた160名の方々に参加いただき、また、事前の質問も多数頂いて、感謝いっぱいです。

 第一部は、第一線で活躍される素晴らしい専門医の先生方による最新のトピックをお話いただく贅沢な時間。内容が濃すぎて、お一人、5分というのが、なんとも残念です。
 が、さすが一流の先生方。本当に貴重で最新のミトコンドリア病の研究、治療法、さまざまなお話をみごと5分間でお話してくださいました。(詳細は下記)
 また、最新の研究や治療法、お薬、レジストリ、ゲノム編集、製薬の最新情報など、先生方のお話は、多岐にわたり、5分ずつとは思えぬ情報量でした。そして、そのひとつひとつが、患者さんに希望を届けて下さいました。
 それから、オーストラリアの患者会組織 Mito Foundationのフレーザーさんからから世界の患者会活動について聞けたことも、刺激になりました。
 先生がお話している間にも、チャットやQ&Aには次々と質問が入り、第一部のファシリテーターの村山先生が、その質問を読みながら、タイミングよくパネリストに聞いて、答えを頂くという素晴らしい進行でした。

 予定時間ぴったりに終わった第一部に続き、始まった第二部は事前に募集した質問に対する先生方の回答、質疑応答の時間でした。
 質問を寄せて下さった方は20人。それぞれに複数の質問がありますので、単純に考えると、予定の1時間半では終わりそうにない膨大な量があったのですが、第二部のファシリテーターの小坂先生が、画面に共有した質問の文章を見ながら、その要点を押さえつつ、質問にも答えて下さり、また、必要に応じて、他の先生方に回答を求めたり、また質問者がお話できるように、振って下さったり・・神業のようなさばき方で、次々と質問に応えていかれました。
 そして、同時に、Q&Aやチャットには、次々と参加者の方々から質問が入り、それに大竹先生が次々とチャットで返答していかれる・・
 ひとつのミーティングの中で、複数の道が同時進行で走っているにも関わらず、すべてが調和して、全体としてひとつの美しいハーモニーを奏でているような、奇跡のような時間になりました。

 最初に、「オールジャパン家族会」を開きたいと思ったとき、患者さん、ご家族、そして専門医の先生方も、普段、患者さんに関わっておられる方々、みんなが所属や職種を超えて、患者さんのために集まって、手を繋ぐような会をしたい、と願いました。その願いが現実となって、目の前で繰り広げられているのを見たとき、大きな感動が押し寄せてきました。
 先生方がこんなに温かく、寄り添ってくださること。そして、患者の私たちが知らないところでも、たくさんの方々がこの病気を克服するために、日夜、奮闘して下さっていること。
 それを知ることで、参加された患者さん、ご家族は、「決してひとりじゃない」と感じて頂けたのではないかと思います。

 実際、会の終了直後から、MCMの会の方にも、次々と、よかったです、力をもらいました、感動しました、希望をもらいました、とメッセージが入ってきました。このオールジャパン患者会のことを思う時、ただ温かい気持ち、そしていいようのない感謝の気持ちでいっぱいになります。

 素晴らしいご講演、素晴らしい進行をして、患者さん達に寄り添って下さった先生方、パネリストの皆さま、実行委員会の皆さま、そしてご参加の皆さま、ただただ感謝の気持ちでいっぱいです。

 本当にありがとうございました。

※ 以下、ご講演の先生方のプロフィールとトピックです。

大竹 明先生
埼玉医科大学倫理審査委員会委員長、小児科・ゲノム医療科・難病センター教授
「ミトコンドリア病の治療:世界の最新治験情報を中心に」

小坂仁先生
自治医科大学小児科学教授
「治験準備中のLeigh脳症の治療薬について」

後藤雄一先生
国立開発研究法人 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター長
「『ミトコンドリア病ハンドブック(第2版)』発行について」

田中雅嗣先生
イムス三芳総合病院 臨床検査科・順天堂大学 神経学
「ピルビン酸ナトリウムについて」

三牧正和先生
帝京大学医学部小児科 主任教
「ミトコンドリア病のレジストリ(患者さんの登録制度)のご紹介」

村山圭先生
千葉県こども病院・遺伝診療センター長 代謝科部長 日本先天代謝異常学会理事・副理事長
「オールジャパンでのミトコンドリア病の診療基盤構築 ~力をひとつに~」

木下善仁先生
近畿大学理工学部生命科学科講師
大学院総合理工学研究科理学専攻
「ミトコンドリアゲノムをターゲットにした治療法開発の現状」

長瀬逸郎先生
アステラス製薬株式会社
プライマリ・フォーカス・リード(Mitochondria)部長
「アステラス製薬のミトコンドリア・バイオロジー研究開発戦略」

フレーザー佳那さん
Mito Foundation(オーストラリア)マーケティング・コミュニケーション担当
1.Awareness WeekということでInternational Mito Patientの活動
2.Mito Foundationとしてオーストラリアの現状、患者さんの活動や交流について

横浜市開港記念会館がグリーンにライトアップされます

うれしいニュースが入ってきました。

国際ミトコンドリア病患者会組織であるのIMP(International mito patients)と交流が始まったことは、以前の記事でもお知らせしました。

IMPでは、9月19日(日)から25日(土)までを、世界ミトコンドリア病啓発週間と定めて、ミトコンドリア病を社会に知ってもらう周知啓発のために、世界各地では様々なイベントが行われています。IMPとの交流をきっかけに、日本でも何かできないかということで、「オールジャパンミトコンドリア病患者家族会」が開催されることになりました。

合わせて、IMPはミトコンドリア病啓発週間の最終日である9月25日(土)に世界中で緑のライトアップをしようと呼びかけておられます。
https://mitochondrialdiseaseweek.org/events/light-up-for-mito/

日本でも、モニュメントのグリーンのライトアップを交渉してみませんかと会員さんにも呼びかけたところ、当会の世話人の山田源太郎さんが粘り強く、横浜市と交渉して、とうとう横浜市開港記念会館(ジャックの塔)がグリーンにライトアップされることが決まりました!
開港記念会館は、とても由緒ある風情豊かな建物です。この素敵な建物が緑色に染まる日が楽しみです。

早速、横浜市のホームページにも、世界ミトコンドリア病啓発週間のことを載せていただきました。
https://www.city.yokohama.lg.jp/kurashi/kenko-iryo/iryo/nanbyo/kanjashien/event.html
こうして、公のHPに取り上げていただくことで、少しでも認知度が高まるならば、こんなうれしいことはありません。横浜市のご協力には、心から感謝申し上げます。

そして、IMPのHPのライトアップの地図に、日本ではもちろん、アジアで初めてのミトコンドリア病啓発の灯火がついたのを見て、胸が震えました。
https://mitochondrialdiseaseweek.org/events/light-up-for-mito/map/

アメリカ、ヨーロッパ、オーストラリアでは、各地で何か所もライトアップが行われます。
なんと、ナイアガラの滝も緑色にライトアップされるそうです!

コロナ禍の中「ぜひお越しください」とは言えないのが辛いですが、感染状況を見ながら、あるいはお車の中から、可能な方がおられましたら、ぜひ見に行ってみてくださいね。
横浜市開港記念会館のライトアップは9月24日(金)~27日(月)の18時~20時です。

山田さん、お疲れ様でした。
ありがとうございます。

「オールジャパンミトコンドリア病患者家族会」たくさんのお申込みをありがとうございます

「オールジャパンミトコンドリア病患者家族会」に予想をはるかに上回るお申込みをいただいています。8月27日(金)の締め切り前に100名を超え、いったん締め切りを考えましたが、申し込んでくださる方々のお気持ちに応えられるように、新たにウェビナー契約を結び、定員を増やしてそのままお申込みを受け付けています。

Zoomウェビナーは、講演会方式で、ホストに指名されない限り、出席者の姿が映ったり、音声が出ることもありません。お家でご家族で、ゆっくりと視聴することができます。

今からでも間に合いますので、もし参加希望の方がおられましたら、どうぞお申込みください。

病に悩む方々、ご家族が光明を見出せるような場になること、そして社会にミトコンドリア病を知ってもらうことで、みんなが生きやすい世の中になることを願って、全力で準備を進めています。

当日、皆さまにお会いできますことを楽しみにしております。

オールジャパン患者会の詳細、お申込みはこちら
ミトコンドリア病患者家族の会ホームページ イベント情報

患者さまが書かれた絵やイラストを散りばめたチラシも作成しました。
ミトコンドリア病周知啓発のために、関係施設や、回りの方へ送ったり、SNS等の拡散用にお使い頂けたらと思います。

「オールジャパン ミトコンドリア病患者会~専門医を囲んで」のご案内

ミトコンドリア病に関わるすべての方を対象に、みどりの会と共催で、「オールジャパンミトコンドリア病患者会」を開催します。

長年にわたり、ミトコンドリア病の治療に向けて、研究、臨床に力を尽くしてきてくださった、たくさんの専門医の先生方が参加表明をしてくださっています。立場を超えて、関係者が一同に集まる今回の患者会は、日本では初めての試みです。患者さん、ご家族、医療関係者、福祉職、その他ミトコンドリア病に関わっておられるすべての方、あるいはミトコンドリア病に関心のあるすべての方のご参加をお待ちしています。

また、今回のオールジャパン患者会は、ミトコンドリア病患者会の国際組織 IMP(International Mito Patient) のミトコンドリア病啓発週間(Mitochondrial Disease Week)に合わせて開催されます。この病気の克服に向けて、ミトコンドリア病を多くの方々に知っていただき、また関係者がより良い未来に向かって繋がりあえるような場になることを願い、準備を進めています。

多くの方のご参加をお待ちしています。


日 時 2021年9月20日(祝)
    13時半から16時半頃(予定)
    Zoomにて開催(出入り自由)

プログラム予定
1.開会
2.各専門医による最新研究や治療薬、その他ミトコンドリアの最新のトピックについて
3.質疑応答  事前にお聞きした質問や当日のトピックの内容について 
4.閉会
5.ミトコンドリア動画(みどりの会制作)15分

* 申し込み *

8月27日(金)までに、下記アドレスまで、メールにてお申し込みください。

申し込み時に
①お名前
②ご住所(住んでおられる都道府県、市町村まで)
③簡単な自己紹介、
④当日連絡がつく電話番号
⑤Zoom招待するメールアドレスをご記入ください。

また、専門医の先生方に質問のある方は、8月31日(火)までに、下記アドレスまでメールにてお申込みください。当日の質疑応答でご紹介します。

また、Zoomに不慣れな方は、申し込み時にお知らせください。当日の操作がうまくいきますようにアドバイスいたします。

※申し込み用アドレス mcmmidori[アットマーク]gmail.com
           オールジャパンミトコンドリア病患者家族会 実行委員会

[アットマーク]を@に変えてメールの宛先にしてください。


参加してくださる専門医の先生方(五十音順)

*大竹明先生
 埼玉医科大学倫理審査委員会委員長、小児科・ゲノム医療科、
 難病センター医師

*小坂仁先生
 自治医科大学小児科教授
 専門;小児神経学、ミトコンドリア病と遺伝子治療研究

*後藤 雄一先生
 国立開発研究法人 国立精神・神経医療研究センター メディカル・ゲノムセンター長

*田中雅嗣先生
 イムス三芳総合病院 臨床検査科・順天堂大学 神経学
(ミトコンドリア病に対する遺伝子治療・ピルビン酸療法・診断法の開発に関する基礎研究)

*三牧正和先生
 帝京大学医学部小児科 主任教授

*村山圭先生
 千葉こども病院・遺伝診療センター長 代謝科部長
 千葉がんセンター研究所 主任医長


* 共  催 *

ミトコンドリア病患者・家族の会(MCMの会) 
高橋 和恵   
連絡先 mcm[アットマーク]mitochon.net

みどりの会 代表 伊藤千恵子  
連絡先 himawarinotubu[アットマーク]gmail.com

[アットマーク]を@に変えてメールの宛先にしてください。

オーストラリアのミトコンドリア病支援団体Mito Foundationと交流します

オーストラリアのシドニーでミトコンドリア病の患者の支援及び啓蒙活動を行 っている団体Mito Foundation(マイト・ファウンデーション)よりメールを頂きました。もとは、IMP(インターナショナル・マイト・ペイシャント)が、日本での患者支援団体を探しているとの連絡を受けて、事務局の日本人の方が連絡を下さったそうです。オーストラリアでの活動の状況をお聞きしたり、IMPやMito Foundationのホームページを見ていると、日本も世界との交流や連携をしていくことの大切さを感じました。世界がひとつとなって、ミトコンドリア病の治療の研究を進めたり、患者さんの生活のQOLを高められるような情報交換ができたら・・と願わずにはいられません。そこで、今後もMCMの会でも、交流を進めていくことになりました。

早速、オーストラリアでの活動の記事を頂きましたので、掲載します。


Mito Foundationはオーストラリアで唯一のミトコンドリア病関連団体として2009年に設立された財団です。スタッフは約16名で、設立以来多くのボランティアの方々に支えられています。設立者の夫婦は息子さんと娘さんを,また現CEOのショーンも母と兄をミトコンドリア病で亡くしています。スタッフの1人も、昨年娘さんを亡くされました。

活動資金は寄付や政府助成金からで、集めた資金は患者さん支援、研究機関への資金提供、啓蒙活動などへ活用しています。一般への啓蒙および寄付の最大イベントは、オーストラリア各都市で毎年開催しているThe Bloody Long Walkという35キロメートルを歩くチャリティーイベントです。昨年はコロナウィルスの影響で幾つかイベントをキャンセルせざるを得ませんでしたが、今年に入ってからは幸いなことにオーストラリアでの状況は落ち着いて来て旅行やイベントなどもほぼ元通りになってきました。

The Bloody Long Walkの参加者の様子
The Bloody Long Walkのゴール

5月初旬に今年最初のメルボルンイベントを無事開催し、$580,000(約5千8百万円)の寄付が集まりました。患者さん、家族向けのイベントはほぼ毎週行っています。今年もまだオンラインが主流ですが、各州ごと(ボランティアメンバーがいます)に分けての交流会、医師や研究者を招いての勉強会、情報提供、両親向けの会、などで1,2年前から種類を増やし、様々なかたが参加しています。

Mito Foundationのピクニック
Mito FoundationのZoomミーティング

オーストラリアでは 体外受精技術であるMitochondrial Donationを法律で許可するかどうかが今焦点になっており(イギリスでは合法化されて数年経ちます)、あと数か月で議会での否可決投票が決まるところでして、私たちは議員への働きかけやロビー活動にさらに注力しています。私たちは、リーシンドロームの国際リサーチネットワークのメンバーでもあります。

私達 Mito Foundation は、日本の皆さんと交流に大変期待していますので、どうぞよろしくお願いいたします! 
国際組織International Mito Patientが主催する 毎年9月の啓蒙週間 World Mitochondrial Disease Weekでも、日本の情報を世界へシェアするお手伝いをさせていただければ幸いです。

第5回ミトコンドリア病研究公開フォーラム(Web開催・概要)

開催日時: 2021年1月23日(土)
時間: 11:00~16:10(予定)

予定プログラム

  • ミトコンドリア病入門・・・田中 雅嗣先生(順天堂大学)
  • ミトコンドリア病をおこす遺伝子・・・岡崎 康司先生(順天堂大学)
  • 治療開発の現状
    • ALA・・・志村 優先生(千葉県こども病院)
    • タウリン・・・砂田 芳秀先生(川崎医科大学)
    • MA-5・・・阿部 高明先生(東北大学)
  • 専門家に聞きたいQ&Aコーナー・・・小坂 仁先生(自治医科大学)
  • 患者会通信・・・みどりの会・ミトアップほか
  • ♪ミトコンドリアの春・ミニコンサート♪
    出演:
    平田 昌平氏(東京都交響楽団チェロ奏者)
    桂 幸子とSARA弦楽合奏団
    曲目:
    J.S.バッハ無伴奏チェロ組曲第一番 ~プレリュード~
    いのちの歌 ほか

参加費
無料(どなたでも参加できます)

要参加申込み
mitoforum2016 {アットマーク} gmail.com
にメールにて申込みをしてください。
事前登録:2021年1月21日まで
Web開催の参加方法は、申し込みされた方々に後日メールにて案内されます。

主催
特定非営利活動法人 ミトコンドリア病医療推進機構 JAMP-MIT(代表:高柳 正樹)

共催
日本医療研究開発機構(AMED)難治性疾患実用化研究事業 ミトコンドリア病研究(研究者代表:村山 圭)
日本先天代謝学会 患者登録委員会 JaSMIn事務局(代表:奥山 虎之
http://jamp-mit.org/event.html